Detección de la mutación responsable de α-manosidosis en bovinos cruza Angus de Argentina

Abstract

La α-manosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por la acumulación intracitoplasmática de hidratos de carbono, debido a un defecto congénito o adquirido de la enzima α-manosidasa. La forma congénita ha sido descripta para diversas razas. En la raza Angus, esta ocurre en animales homocigotas que posean una mutación puntual (transición) en el exón 7 del gen que codifica la enzima. Esto produce el cambio de una base T por una C en la posición 961 del gen que sustituye un aminoácido, dando como resultado una proteína defectuosa con actividad nula. Generalmente los terneros afectados no sobreviven al período postnatal, y los que lo hacen muestran enfermedad neurológica progresiva y severa caracterizada por temblores de cabeza, ataxia y agresividad que termina en la muerte. Si bien su diagnóstico puede realizarse por varios métodos, para determinar el origen congénito del cuadro es necesario determinar la homocigocis para el alelo alterado en animales afectados, lo cual es necesario tambien para prevenir la aparición de la enfermedad. El objetivo del presente trabajo fue aplicar un procedimiento previamente descripto para determinar la presencia de animales portadores de la mutación responsable de la α-manosidosis en bovinos cruza Angus de un establecimiento de cría de Argentina.